vrijdag 11 maart 2011

speciale dag

vandaag een hele speciale dag voor ons, we hadden een uitnodiging gekregen van de klinische geneticus dat we op gesprek mochten komen en maickel moest mee komen. We wisten al dat hij een dubbele chromosoom 12 had, maar wat het precies inhield wisten we niet.
om half 5 waren we dus in nijmegen. De arts begon er mee dat maickel uniek was, ik keek al vreemd hoor. Niemand in nederland heeft een dubbele chromosoom 12 behalve maickel, dit is dus heel interesant voor de artsen natuurlijk. Na maickel weer bekeken te te hebben en wat genoteerd kregen we te horen dat we mogen zeggen  dat maickel het NOONAN SYNDROOM heeft, hij heeft veel kenmerken van het noonan syndroom. Voor maickel natuurlijk heel fijn dat zijn syndroom nu eindelijk een naam heeft gekregen, voorheen moesten we altijd zeggen, maickel heeft een syndroom zonder naam. We noemde het altijd het maickel syndroom. Maickel word nu terug gestuurd naar een kinderarts die hem moet blijven volgen. Hier hebben we dus 7 jaar op gewacht, 7 jaar geleden waren ze nog niet zo ver als nu

ik voeg er nog even een kaartje bij om deze blog wat op te vrolijken
tot de volgende blog
groetjes angel

1 opmerking:

  1. Beste Angel,

    Vandaag hoorde wij dat onze 6 maanden oude dochter het tweede bekende kind
    in Nederland is met een (deels) dubbel chromosoom 12. Via google kwamen we
    erachter dat jullie de (ongewenst) eerste plek innemen.

    Wij zijn erg benieuwd naar jullie ervaringen en de achtergrond van jullie
    kind. Shanna onze dochter is 6 maanden oud heeft een schildklier afwijking,
    een hemogioom op haar lip en had bij de geboorte 2 gaten in haar hart. Voor
    de schildklier en haar lip krijgt ze medicatie. Toen ze 11 weken was heeft
    ze een open hart operatie gehad en zijn de 2 gaten in haar hart hersteld.

    De klinisch geneticus is nu zoekend of er een verband bestaat tussen dit
    alles. Vandaag hoorde we dat ze de 2de in Nederland bekende is met een
    deels dubbel chromosoom 12.

    Wij zijn er nieuwsgierig naar jullie ervaringen en of jullie iets herkennen
    van bovenstaande.

    --
    Mvg,

    Rutger Brouwer

    Rutgerb60@gmail.com

    BeantwoordenVerwijderen