vandaag een hele speciale dag voor ons, we hadden een uitnodiging gekregen van de klinische geneticus dat we op gesprek mochten komen en maickel moest mee komen. We wisten al dat hij een dubbele chromosoom 12 had, maar wat het precies inhield wisten we niet.
om half 5 waren we dus in nijmegen. De arts begon er mee dat maickel uniek was, ik keek al vreemd hoor. Niemand in nederland heeft een dubbele chromosoom 12 behalve maickel, dit is dus heel interesant voor de artsen natuurlijk. Na maickel weer bekeken te te hebben en wat genoteerd kregen we te horen dat we mogen zeggen dat maickel het NOONAN SYNDROOM heeft, hij heeft veel kenmerken van het noonan syndroom. Voor maickel natuurlijk heel fijn dat zijn syndroom nu eindelijk een naam heeft gekregen, voorheen moesten we altijd zeggen, maickel heeft een syndroom zonder naam. We noemde het altijd het maickel syndroom. Maickel word nu terug gestuurd naar een kinderarts die hem moet blijven volgen. Hier hebben we dus 7 jaar op gewacht, 7 jaar geleden waren ze nog niet zo ver als nu
ik voeg er nog even een kaartje bij om deze blog wat op te vrolijken
tot de volgende blog
groetjes angel
Beste Angel,
BeantwoordenVerwijderenVandaag hoorde wij dat onze 6 maanden oude dochter het tweede bekende kind
in Nederland is met een (deels) dubbel chromosoom 12. Via google kwamen we
erachter dat jullie de (ongewenst) eerste plek innemen.
Wij zijn erg benieuwd naar jullie ervaringen en de achtergrond van jullie
kind. Shanna onze dochter is 6 maanden oud heeft een schildklier afwijking,
een hemogioom op haar lip en had bij de geboorte 2 gaten in haar hart. Voor
de schildklier en haar lip krijgt ze medicatie. Toen ze 11 weken was heeft
ze een open hart operatie gehad en zijn de 2 gaten in haar hart hersteld.
De klinisch geneticus is nu zoekend of er een verband bestaat tussen dit
alles. Vandaag hoorde we dat ze de 2de in Nederland bekende is met een
deels dubbel chromosoom 12.
Wij zijn er nieuwsgierig naar jullie ervaringen en of jullie iets herkennen
van bovenstaande.
--
Mvg,
Rutger Brouwer
Rutgerb60@gmail.com